sCJD，散发性克雅氏病。基本上等于“找不到感染源和接触史的疯牛病”。疾病表现类型和vCJD非常相似。同样也是“几乎死定了”的那种，同样也是没什么特异表现。总而言之，sCJD甚至比vCJD更麻烦。
“我是觉着吧……既然有可能是遗传方面的问题，那就别盯着CJD看。”孙立恩提出了自己的意见，不过这次他实在是没什么底气，所以显得有些小心翼翼的。“其他的遗传疾病也是有可能的吧？”
“那范围也太广了……”徐有容正想反驳孙立恩，却忽然停了下来。她若有所思了一阵后问道，“你是不是有什么猜想了？”
“啊？”孙立恩一愣，然后连忙摇头，“我就是合理推断……”
“确实有可能是其他的遗传疾病，而且范围不会太大。”徐有容的语气稍微激动了一点，“有多少遗传病是成年或者接近成年才发病的？”
遗传病被人们广泛认知和重视，主要是因为它的危害实在是太大——保护下一代是几乎所有生物的本能，人类也不例外。而遗传病的特质也令这种疾病在婴幼儿期间就会直接表现出来。会到成年或者接近成年才迟发病的遗传病不是没有，但总要比已知的少得多。
“好像……还真没有多少。”孙立恩顺着徐有容的思路往下一琢磨，才明白过来她的意思。“而且这种会隐藏到成年才发病的遗传病大多都需要一个诱因。”
“她最近出现了呕吐，而且呕吐表现的非常严重，严重到必须使用强力中枢神经止吐剂才行。这很有可能就是遗传病开始发病的表现。”徐有容继续自言自语道，“那么，什么遗传病会有呕吐的表现？造成她呕吐的诱因是什么呢？”
“她用了昂丹司琼，而且治疗有效。”布鲁恩也参与到了推理中，“所以肯定不是美尼尔综合征。”
“她有肌震颤，发育进度也正常。所以不像是丙酸血症。”孙立恩开始朝着先天代谢疾病方向拓展思维，“而且她家是严格素食，如果是蚕豆病的话应该很早就发病了。”
徐有容继续在自己的专业领域进行诊断，“CT和MRI都没有发现海绵状血管瘤，肯定不是脑血管意外。”
“P…J？”布鲁恩博士刚刚提出了一个假设，然后就摇头否定了它，“她的嘴唇看上去很干净，没有色素沉着的迹象。”
孙立恩忽然来了精神，“她的延迟发病，会不会和家里的饮食习惯有关系？”
布鲁恩博士有些困惑，“苯丙酮尿症？不应该啊，她的智商发育是正常的。”
“不不不，不是苯丙酮尿症。”孙立恩急切道，“可能是某种蛋白酶缺乏症。她从来不吃肉，所以发病延迟到了接近成年。”
“那具体是哪种蛋白酶缺乏症？”徐有容提出了最根本的问题，“蛋白酶缺乏症有很多种啊。”
小会议室里陷入了一阵尴尬的沉默。三人大眼瞪小眼看着对方。三个人都觉得迟发性遗传病很有可能，但三个人都搞不清楚这到底是个什么蛋白酶缺乏症。
“搞遗传病咱们不专业啊。”孙立恩苦笑了两声，这个情况他可没有预想到。他有一种直觉，自己的推断方向是对的。但另外两位医学博士都不知道这具体是什么病……这可就有点麻烦。“这样吧，我去请人来会诊一下。”
孙立恩心里的想法是再去麻烦一次老东西。反正这种穷举式的诊断内容最适合电脑来干。尽管之前已经因为诊断的问题请老东西帮了一次忙，不过再求助一次似乎也没什么问题。
“直接请儿科的医生吧。”布鲁恩博士琢磨了一会后直接道，“我记得咱们医院没有专门的遗传病科，那请儿科的医生来看遗传病应该是最合适的。”在四院工作了半年后，布鲁恩终于开始习惯管四院叫做“咱们医院”了。
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“遗传病啊？”仍然是一脸即将猝死的模样，仍然是那个仿佛亡灵天灾现场的儿科办公室。一个顶着熊猫眼的医生慢慢抬起头来，迷迷瞪瞪的看着孙立恩，一双眼睛在他脸上飘了好几次才找准焦距，“遗传病……啊？”
虽然很不忍心打扰人家在百忙之中的休息时间，但身上毕竟扛着一条人命，孙立恩再不忍心也得问，“对，很可能是会因为素食导致延迟发病的遗传病。”
“遗传病啊……”他看上去真的很累，不过孙立恩能从他的神情里看出来，他正在努力让自己的脑子运转起来，给孙立恩推荐一个擅长诊断遗传病的儿科医生。
“要不……你还是请钱主任吧。”思考了半天后，这位医生又慢慢低下了头开始迷糊，“钱主任搞遗传病是很有名气的……”伴着一阵呼声，他又陷入了睡眠中。
孙立恩叹了口气，搞来搞去，还是得去请光头妖怪才行。
今天的儿科主任诊室，仍然塞满了正在焦急等待的家长。诊室的门就仿佛只是个摆设一样，家长抱着自己的孩子挤在诊室里，完全不管前面还有更多的孩子和家长。整个诊室拥挤的仿佛沙丁鱼罐头——这个描述没有任何夸张，孙立恩拿着打印出来的MRI检查结果，尝试了五六次都没能挤进诊室里。
“钱主任，钱主任！”眼看自己是不可能挤进房间了，孙立恩情急之下朝着房间里喊道，“我这里有个病人，可能是遗传病！”
“遗传病”三个字在儿科的影响力堪比呼吸内科的传染病。孙立恩刚刚喊完，沙丁鱼罐头里就突然让开了一条大概二十厘米宽的路。抱着孩子的家长们都在向后缩着，试图给孙立恩让出一条通路。
“赶紧进去吧。”一个抱着孩子的年轻母亲有些担心也有些害怕的看了一眼孙立恩手里的MRI袋子，“遗传病可不敢耽误，得赶紧想办法治呀！”言语间仿佛遗传病学专家一样，对自己的认知充满信心。
孙立恩赶紧点了点头，然后抱着手里的袋子挤进了房间，艰难的靠近了钱红军的桌子。
钱红军也不跟孙立恩多废话，他拿出了MRI图像看了看，又简单问了问患者的情况后，直接提出了建议，“查血氨，肝功，尿乳清酸。这个可能是个OTC。”
第508章 故事
OTCD，除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外，两者其实并无其他关系。在遗传病学里，它还有一个长的令人有些惆怅的名字——鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症（Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency，OTCD）。
OTC是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写，而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症，则是尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders，UCDs）的一种常见类型。这是是一种呈现X连锁隐性遗传的，鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。
由于基因突变，患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障，尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外，因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积，阻断三羧酸循环过程，患者会出现脑水肿，脑内广泛星形细胞肿胀，肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐，昏迷，嗜睡等等一系列症状。
OTCD完美符合了陈恬艺的所有症状，更重要的是，这也能解释为什么她的发病这么迟——严格的素食主义导致了她每天摄入的蛋白质总量有限。而她没有一出生就表现出严重的神经症状，而是在长大后才表现出了高血氨症。这可能也意味着她的OTCD并不像其他变异一样属于“完全性缺陷”——她肝脏内的OTC含量或者活性肯定低于常人，但也高于其他OTCD患者。
在得到了这个几乎是参考答案的建议后，孙立恩这才恍然大悟，并且陷入了一种有些微妙的沮丧中。
如果在来儿科之前先去看一眼患者，孙立恩就九成把握，陈恬艺的脑袋顶上会出现一个“高血氨水平”之类的提示。要根据高血氨推理到OTCD虽然还是很难，但至少有了可以努力的方向。
如果自己先看一眼状态栏……孙立恩忽然使劲摇了摇头。这种念头很危险，很容易让人失去自己努力的动力甚至动机。状态栏毕竟是个非常规手段，孙立恩自己也不知道它会不会在某个重要关头突然失效。要是在某一天突然发现状态栏消失了，没有病人需要救命也就算了——大不了辞职回家，抱着可能会一脸嫌弃的胡佳当个混吃等死的二世祖。可要是有患者需要状态栏救命呢？
不能满足于现在的成绩，不能只管急诊和急内科疾病。孙立恩暗自下定决心，等这次的事儿差不多了，他一定得去跟吴院长提一提，把遗传病也纳入到诊断测验里。
对理科生来说，提高应用水平不一定需要课本，刷题其实也行。
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“OTCD？”徐有容和布鲁恩听到了电话里孙立恩要求检测患者血氨水平的要求后，异口同声的说出了这四个字母。两人对视一眼，然后恍然大悟，“是哦！”
“钱主任的水平还是高。”孙立恩在电话里赶紧把功劳推给了没头发妖怪，“人家就看了一眼图像，然后就往这个方向去怀疑。一共看了也就三十秒左右的MRI。”
徐有容插嘴道，“血氨的检查我们现在就做，按照柳院长的要求，这个患者之后还是归咱们管吧？”
孙立恩有些犯难，“柳院长没明说，他的意思是这个患者交给咱们先看看情况，如果有必要再把人收下来。”他顿了顿问道，“这个患者的保守治疗方案倒是简单，确诊之后给她用精氨酸和苯甲酸钠就行了吧？”
“如果要根治，那只能进行肝移植。”布鲁恩博士皱眉道，“OTCD的基因治疗上世纪九十年代就失败了。后面也没有进行过其他临床试验。”
“除了治疗以外，也需要找到她突然OTCD发作的诱因吧？”徐有容补充道，“她如果一直保持着严格素食，应该不会突然出现这么大的进展才对。”
孙立恩想了想，“你们先给她做血氨，肝功，尿乳清酸的检查。等确诊结果出来之后给我打电话，我再去和家长谈一谈，看看他们的治疗意愿怎么样。”
“那你现在去哪儿？”布鲁恩敏锐的发现了孙立恩似乎打算偷懒的意图，“要是去食堂，记得帮我打一份烧鸭饭回来。”
“我……我去ICU。”孙立恩有一种自己仿佛又回到了大学宿舍里的错觉。他好不容易才让自己从这种错觉中挣脱了出来，并且对布鲁恩恼怒道，“想吃烧鸭饭你自己排队去！”
烧鸭饭是四院食堂的那位江西老板手下大厨最近新推出的又一力作。它已经成功击败了四院食堂里的众多其他竞争对手，成功晋升成了整个四院最受欢迎的午餐和晚餐。每天排队购买的人不计其数，甚至还有慕名而来的食客和排队跑腿的外卖小哥。要吃一次烧鸭饭，光排队就得一个多小时。布鲁恩虽然贪嘴，但是更怕排队的麻烦。因此只要逮着机会，他总会试图让孙立恩或者徐有容帮忙带饭。
“自己排队啊？那还是算了。”布鲁恩完全没有一点“知耻”的意思，“你现在去ICU，是为了去看看那个腹膜后坏死性筋膜炎的患者？”
孙立恩在电话这头无奈的叹了口气，“就像是宋院长说的那样——已经搭进去一颗眼珠子和一个孝顺女儿的下半辈子了。怎么着也得上点心才行。”
挂了电话，孙立恩出现在了ICU门口。在一群保安的“掩护”下，孙立恩悄悄溜进了ICU里。ICU门外，地面上的血迹已经被保洁阿姨们清理干净，但赵明的家属们却聚集在了门口。虽然整体上秩序还是有所保障，但空气中弥漫着的紧张气氛却仍然在提醒着孙立恩小心谨慎。
“目前患者的情况没什么变化。”ICU的医生们早就知道了孙立恩被宋文“委以重任”，因此对于他短时内再次出现在ICU里并没有什么意外——重症医学科的医生们其实更同情孙立恩一点。“没事儿的，要是有什么变化，我们会直接给你打电话。不用这么操心一天到晚往这儿跑。”
“不来看看我不太放心啊。”孙立恩苦笑道，虽然对重症医学科的同事们有充分的信任，但他还是走到钱爱武身边，看了一遍她脑袋顶上的状态栏。确认钱爱武的症状没有更加糟糕后，这才稍微安心了一点。
“这是啥？”看完了状态栏，他低头看见了钱爱武枕头边的一张小小的蓝色卡片。
“那个啊……”ICU的医生看上去有些感慨，“是患者女婿拿来的，说是患者的外孙写了个小卡片，祝外婆早日康复。”他叹了口气，“患者的女婿刚刚来了一趟，放下了卡片然后又预存了十万的治疗费——这家人的故事听的我心里特别不是滋味。”
第509章 创伤
患者们的家庭情况各有不同，但总的来说，比较幸福的家庭都是相似的——一家人之间的关系紧密，所有人都会为了一个家庭成员的不幸遭遇而努力去做点什么。但不幸的家庭则各有各的不同之处。
ICU和急诊室里的医生们见过比其他科室更多的人情冷暖。但即便是这样，钱爱武的家庭情况也让人唏嘘不已。
赵明和赵敏是一对兄妹，但两人的血缘关系并不是特别亲近——他们是同父异母的兄妹，赵敏年龄比赵明小，但却不是钱爱武亲生的孩子。
钱爱武在生了赵明之后不久，就和赵明的父亲离了婚。三年后，赵明的父亲因为意外事故离世。赵敏的生母也在那起事故里丧生。只留下了年仅九个月大的赵敏，由奶奶照看着。
钱爱武带着赵明来参加前夫的葬礼，眼见才九个月大的赵敏哭的快断了气，一时不忍心，把孩子要过来抱在了怀里。说来也奇怪，九个月大就没了爹妈的赵敏一下就像是找见了自己的亲妈一样，紧紧拽着钱爱武的小手就再也没松开过。
从此以后，钱爱武就有了两个孩子。
说是收养的孩子，钱爱武却从来没对赵敏有过任何的亏待。平时不管是生活上，还是教育中，她都尽自己全力，为两个孩子提供一样的支持。也正因为两个“拖油瓶”的存在，她之后一直再没有找过人。
可是一个单身母亲，在那个年代要供两个孩子生活，难度大的超乎想象。为了供两个孩子上学�