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得到了钱红军的许可后，孙立恩迅速开始挑起了病例里的重点。患儿亚急性发病、发病之前没有任何症状。影像科检查提示脑内和视神经有多发占位，但两次活检均未取得有价值的结果。患儿目前疾病进一步加重，双眼视力基本已经消失。而在实验室检查中，也没有取得决定性的数值。
“两次活检都取的是额叶？”钱红军虽然不是神经外科专家，但多年经验让他很快发现了不太合适的地方，“为什么不取其他部分？没从视神经上取样？”
“两次取的都是额叶。”孙立恩翻了翻病例，确定了取样部位之后说道，“第一次活检是在云鹤做的，第二次是同协那边做的活检。但是同协的病历上并没有说明为什么会从额叶取样。”
“患儿的首发症状是视力下降，也就是说，她的视神经就算不是最早受累，也是最早受累的那一批神经系统。”钱红军从桌上摸出了一根笔，然后在双眼被蒸汽眼罩遮盖的情况下，在自己的记录本上写下了“视神经未取样”的纪录，“你继续。”
“之前的治疗基本都以激素冲击为主……诶？”孙立恩继续道，“她三个月以前在远海医院做了侧脑室腹腔分流术。”
“也就是说，这个孩子之前有严重的脑积水。”钱红军点了点头，“孩子现在的情况怎么样？刚才你给我打电话问甘露醇的事情，是颅内压又升高了？”
“影像检查提示有小脑扁桃体疝。”孙立恩答道，“额……”他突然停下了自己的话。隐约间，孙立恩觉得自己可能犯了个错。
“小脑扁桃体疝可能就是侧脑室分流的原因。”钱红军摘下了自己脸上的蒸汽眼罩。他看了一眼孙立恩摇头道，“虽然你是急诊出身，对这种问题的应对都快成了条件反射，但你也得先搞清楚，这个症状是新发的还是后发的……”说到这里，钱红军叹了口气，“算了，问题也不带。一袋甘露醇而已，只要她不是处于脑出血活动期就没有什么其他问题。”
孙立恩讪讪的说不出话来，他确实也心里慌了。哪怕状态栏已经明说了这脑疝出现了好几个月，但他还是决定用甘露醇干预一下……严格来说，这都快够得上过度医疗了。
“这孩子查体情况怎么样？”钱红军并没有继续批评孙立恩的打算。年轻医生，犯些小错误简直是再正常不过的事情了。重点在于，他们的潜力和上升空间怎么样。
“对光反射完全消失，神志清楚，记忆力、定向力和计算力较差。”这部分的查体是孙立恩做的，他回答的就非常干脆利落，“对答切题，语言也没有什么问题——不过左侧肌力有些弱。”
“这你得问问神内的医生。”钱红军犹豫了一下说道，“对光反射消失，这可不是什么好事情。”他沉默了一会后问道，“查过感染指标么？”
“张智甫教授在传染病医院的时候就查过了，取了脑脊液和外周血样本做了两次mNGS，都是阴性。”孙立恩摇了摇头，感染的路子已经被彻底封死了。
“你的想法呢？”钱红军点了点头，“这病人是你收下来的，你对她的症状有什么推测？”
孙立恩犹豫了一下后说道，“我怀疑可能是某种遗传病或者是肿瘤。”
“肿瘤说的过去，颅内多发占位这一点就像。”钱红军不置可否的继续往下问道，“遗传病的理由是什么？”
“儿童发病，而且根据患者家属描述，她的舅舅儿童时期也出现过类似得视力突然下降。不过舅舅的视力下降在之后自行缓解消失了。”孙立恩问道，“这个也就是我想请教钱主任的事儿……遗传病这块我不在行。您觉着……这有可能是什么遗传病么？”
第732章 寻找方向
遗传病的可能绝对是有的。但问题是，什么遗传病能够符合这一系列条件？
钱红军沉默了好一阵子，“这个……不太好说。最像的当然还是NMO，Leber有点像，但白塞病也能凑得上……”
遗传病是一个巨大的疾病库，到今天为止，人们仍然能够发现各种新型的遗传疾病。而能够影响到中枢圣经和视神经的也有很多种。从各种关键蛋白或者酶缺乏症到具有遗传特性的免疫疾病，这些几乎都能够造成和唐敏现在完全一致的症状。
孙立恩也没有想着和钱红军会诊一次就能搞清楚问题所在。他只是记下了钱红军的看法，然后继续问道，“如果是某种从来没有被发现过的遗传病……我们要怎么样才能确定它确实存在？”
“那你的工作量可就大了。”钱红军并没有笑话孙立恩有些不自量力。事实上，他还真觉得孙立恩现在问这种问题不算突兀——以这小子脸黑的程度，真遇到某种从来没有被发现过的疾病，也不是完全不可能的事情。“首先，你得搞清楚这种疾病的致病因素是什么，也就是得首先找到它的作用机制。其次，你通过作用机制的分析，搞明白患者究竟是内环境中的哪一个部分出了问题——是细胞上缺乏通道，还是某些具体的蛋白或者酶缺乏，然后根据现在已知的基因序列研究情况，反向锁定基因缺陷的位置……”
孙立恩听的很仔细，并且还在不断的记着笔记。钱红军有些好奇的看着孙立恩，然后说道，“按照这个速度下去，快则三五个月，慢则一两年甚至三五年都不是不可能……你就能确定这个疾病是不是全新发现的遗传病了。”
“这么久？”孙立恩吓了一跳，他本来以为这个过程可能也就是个一两个月的事儿。“不能再快一点了？”
“你先搞清楚致病因素再说。”钱红军这次可真觉得孙立恩有些不自量力了。“你要采到合适的样本，然后对样本进行足够详细的分析。光这一点就得碰运气……反正我是没听说过一次就能搞定的。这是个密集劳动型的研究过程，谁都省不了工夫。”
科研是个苦工，尤其是在遇到这种什么都不确定的病例时更是如此。来回重复的取样分析这是基本操作，在这个过程中卡个三五年甚至被卡到放弃的也不在少数。
孙立恩这下就真的有点麻爪了。快则三五个月，慢则一两年甚至三五年？他倒是有时间耗在这种事情上面，可是唐敏……她未必有这么长的时间可以等啊。
“我建议是先排除其他方向上的疾病，比如自身免疫疾病和肿瘤。”钱红军重新戴上了蒸汽眼罩，“确定排除了这些疾病之后，再考虑基因上的问题——这样的可操作性更强一点。如果要先搞基因问题……倒也不是不行。”说到这里，钱红军好像想起来了什么似的，他一把扯下了脸上的蒸汽眼罩，然后猛地坐了起来，“你可以先采样，然后送基因测序嘛！”
“这也行？全基因测序挺贵的吧？”孙立恩皱着眉头问道，“测序是不是又得再取一次活检？”
“取活检也行，外周血应该也行。反正是全基因测序。”钱红军对自己的想法看上去相当满意，“这玩意做一次价格比mNGS都便宜，而且速度也挺快……我记着大概得两周左右能出报告。取样的话……你直接给做基因检测的公司打电话，问他们要检测标准就行。”
这倒是一个非常好的主意。孙立恩点了点头？ 站起身来道？ “谢谢钱主任了，这可真给我帮了个大忙。”
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办公室里空无一人？ 两个治疗组的医生全部被派出去安排和陪同各种检查了。张智甫教授下午有一个远程会议要参加？ 因此他也不在办公室里。
孙立恩做贼似的悄悄溜进办公室，然后打开了自己电脑上伪装成桌面宠物的老东西操作界面。然后由花了足足一个小时？ 才把之前的所有诊断资料输入到了老东西的计算系统里。
这次老东西似乎也遇到了硬骨头，他在桌面来回踱步？ 一会拿着放大镜在角落里仔细观察？ 一会又扭过头去在桌面上翻着一本和他差不多高的厚重大书，再不然就是一脸苦恼的样子抱头蹲在地上画着圆圈，脑袋上甚至还冒出了不少黑烟——一副不堪重负的模样。
从老东西的操作界面里，孙立恩惊讶的发现计算中心的算力占用率已经上升到了80％？ 而且还在进一步升高中。他有些诧异的挠了挠自己的脑袋？ 心里还在琢磨为啥那么大一个计算中心，会因为一个病例的推算就占用了这么多计算资源。
不过孙立恩并不是个喜欢琢磨这些事情的人，看着预计计算完成的时间还有三个小时，他决定趁着这个机会，先去联系一下基因测序公司。
基因测序公司这种地方？ 孙立恩并不怎么熟悉，反而是学校里的研究所和那边打交道打的比较多。孙立恩也懒得去一个个翻网页了？ 他直接一个电话打给了自己的室友，曹鑫博士的小师弟沈夕。
“孙哥？ 有什么指示啊？”沈夕接了电话，很爽朗的问道？ “今天晚上回来晚？ 要我给你留个门？”
“我估计今天是回不去了？ 所以需要沈家哥哥搭救。”孙立恩装腔作势了一番，然后说出了自己的真实目的，“你手头有没有比较靠谱而且准确度高的基因测序公司的联系方式？我这边有个病人，可能要做个全基因组测序。”
“给人做？”哪怕是搞基础医学研究的沈夕在听到这个要求之后也有些惊讶，毕竟他们平时主要做的还是单点或者蛋白质组学检测，全基因组测序这个沈夕可没搞过。尤其是在听到孙立恩是要给“病人”做检测之后，他就更不敢随便答应了——这搞不好就是一条人命，必须认真对待。思考了一会之后，沈夕说道，“这样吧孙哥，我现在就跟以前合作过的公司联系一下，问问看具体情况。然后我再去问问其他师兄，找个测试准确度高的公司给你。”
“多谢多谢，麻烦你啦。”孙立恩对此自然是求之不得，为了让沈夕干活的时候更有些动力，他甚至给出了报酬，“等我这边的事儿忙完了，哥哥请你吃酒！”
“喝酒就算了，我酒量比曹师兄还差。”沈夕在那头继续爽朗的笑着，似乎已经完全走出了之前那个时间管理大师给他带来的阴影。然而下一句话，沈夕就暴露出了自己的真实目得，“哥你要真打算谢我，要不就让嫂子给我介绍个女朋友呗？我要求不高，温柔体贴就行。”
“你嫂子是当护士的，她要能给你介绍那也是介绍护士。”孙立恩倒是有心给沈夕帮帮忙，可惜的是，他也不敢说胡佳那边有合适的单身小护士可以介绍给他。“再说了，当护士的哪有什么温柔体贴的？我估计整个四院就一个，而且还是你嫂子。其他的小护士，那是揪住你一个小错就能噼里啪啦骂半个钟头的……”孙立恩叹了口气，“反正我请你吃饭，要是有合适的姑娘也给你介绍。测序公司的事情你给我上着点心，这可能关系到一条人命呢！”
第733章 希望
一条人命比一顿饭和一个女朋友更值得沈夕认真起来，这一点孙立恩很有信心。但玩笑话说了总是要说完的，说到一半就收回去的玩笑话就和嘲讽没什么区别。
孙立恩完成了手头的工作，然后小心翼翼的用老东西自带的密码锁了屏幕，自己则准备去一趟病房，看看唐敏的情况。
小姑娘现在正躺在病房里，在母亲的帮助下缓缓吃着晚餐。孙立恩没能从她的脸上看到这个年纪小朋友特有的无忧无虑，挂在唐敏脸上的全是压抑和难过。
孙立恩示意唐敏的母亲继续喂她吃饭，而自己则悄悄坐在了病房里距离唐敏最远的沙发上。全新的沙发很软，很舒服，也能让孙立恩很容易观察到唐敏的动作和表情。
“妈……”唐敏又吃了几口饭之后，突然小心翼翼的问道，“我……我是不是错了？”
这话说的没头没脑，孙立恩和唐敏的母亲都愣住了。
“我……我不该偷偷玩你的口红……”唐敏突然开始留起了眼泪，大颗大颗的眼泪从她无神的眼睛里涌了出来。“肯定是因为我玩了你的口红，所以我才看不见了……”
小朋友的感情大多直截了当而且强烈单纯。不知怎么的，这句话就像一记重锤，狠狠地砸在了孙立恩的心里。
唐敏的妈妈张了张嘴，脸上迅速挂了泪水。但她却在狠狠的咬了一下自己的手背后，用非常正常且温柔的语气安抚着孩子，“你以为妈妈不知道呀？妈妈早就知道了。”
她慢慢抱住了自己的孩子，然后用带着牙印的手轻轻抚摸着她的头，“你什么都没有做错，只是生病了而已，有很多了不起的医生已经在给你治病啦。敏敏要乖，要坚强起来，你很快就会好了……”
孙立恩能看到唐敏妈妈的泪水顺着脸庞流下，然后慢慢打湿了孩子肩膀上的衣服。
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过了好一阵子，孙立恩在才病房外见到了两眼通红的唐敏妈妈。
“不好意思……让您见笑了。”唐敏妈妈带着浓浓的鼻音，不好意思的笑了一下，“孩子生病这么久……她也有点慌了。”
“这也是人之常情。”孙立恩和善的点了点头，他还没有从刚刚的震撼里完全恢复出来。但他完全理解并且敬佩着自己面前的这位母亲。他沉默了片刻后说道，“我过来，主要是有个事情想跟您和孩子父亲讨论一下……”
“她爸爸去买东西了，应该很快就能回来。”唐敏妈妈的表情忽然变得有些紧张，“是……是住院费的事情？”
孙立恩赶紧摇起了头。用屁股想也知道，唐敏的病就像是饕餮一样不断吞噬着这个家庭的财政健康状况。连续辗转全国多家医院，常年在外看病的费用绝对不是一般家庭能够负担的起的。
看着现在唐敏妈妈身上略显宽松且款式比较旧的衣服，这大概是好几年前的冬装了。
“目前，你们的住院费和检查费用都是全免的。”孙立恩首先把已经确定好的事情拿出来，让唐敏妈妈不要那么紧张。“张教授应该跟您说过，我们这个诊断中心有自己的一套……收费流程。”孙立恩解释道，“如果您和孩子父亲愿意授权我们使用并且研究孩子的所有诊断情况，那么住院费用和检查费