“我还是不明白。”二十九岁的副高医生马永芳对孙立恩摇着头，“你是怎么得出这个结论的。”
“就像我刚刚说过的那样。”孙立恩无奈的摇着头，这次的诊断他还真没怎么依靠状态栏。全面进行检查，这是孙立恩一开始就定下的基调。他充分考虑到了四院的综合能力和云鹤医院以及同协的差距，所以决定从一开始就竭尽全力。而为了安抚家属的情绪，他选择使用了甘露醇对唐敏的症状进行处理。但却没想到歪打正着，甘露醇直接加重了低信号区域的大小。
再加上帕斯卡尔博士对于MRI低信号影是“水肿”而非“占位病变”的解读，以及袁平安对文献的大量阅读，这才逐渐把嫌疑人的范围从“肿瘤、遗传病、自身免疫系统疾病”一步步缩小到了AQP4蛋白上。
这整个诊断流程在孙立恩等当事人看来完全没有任何值得奇怪的。关系明确，事实清楚，逻辑通顺——这还能有什么地方不明白？
但在马永芳等人看来……这个诊断简直就是世界上一切不可思议的合集。他们最不能理解的，就是从“视神经脊髓炎谱系疾病”到“AQP4蛋白表达不足”的这个跳跃。
“AQP4蛋白抗体阴性的NMO也是有的，而且诊断起来需要和多发性硬化进行鉴别诊断……”
“够了。”张智甫教授敲了敲桌子，然后开始批评起了自己带着的医生们，“你们看看，自己问的都是些什么蠢问题！”
比起二组的其他医生，张教授自己倒是对孙立恩的跳跃性诊断思路挺有感触，“为什么不往NMO去鉴别？因为它就不是NMO！”
“NMO要求的诊断标准是什么？”张智甫教授敲着桌子，用给不学无术的学生们上课的口吻教训道，“患者只有一个类似视神经炎的改变。她没有抗体阳性，没有脊髓炎，没有反复发作，没有横贯三节脊椎的脊髓影——那她就不是NMO！”
“NMO的鉴别诊断只有80％左右的特异性，就算没有这些症状，也不能完全否认NMO的可能性。”不明白就是不明白，因为担心老师生气而不去追问，这才不是学习的正确态度。马国芳据理力争道，“孙医生为什么就敢于排除这20％的可能性，转而去思考这种疾病会不会是完全没有被人发现过的新性疾病？”
“这个问题……我来回答吧。”孙立恩打断了正准备继续发作的张智甫教授。继续让老张发飙下去，他倒是能省不少事儿。但会议室里的气氛实在是让人有些感觉不舒服——再这么下去，说不定还真要被二组的医生们记恨些日子。
“我敢于做出这种假设的理由其实很简单。因为我相信并且确定，同协是国内最优秀的三甲医院之一。”孙立恩认真解释道，“他们有非常优秀的医生，而且我也和同协的医生合作过很多次……”说到这里，他看了一眼坐在一旁的袁平安然后继续道，“NMO目前标准下的诊断特异性在80％左右，他们一定也是考虑过的。所以，在有80％左右概率排除NMO后，我才会和组里的医生们讨论其他可能性。”
这个解释的方法其实多少有点耍无赖的意思。但在孙立恩看来，这可能是唯一一个能够说服马永芳等人的理由了。
毕竟直接说实话，他们反而觉得难以置信不是？
孙立恩对于马永芳等人的质疑其实还真没有觉着不合适。原因也挺简单……这是个心态问题。
二组的医生虽然和一组的医生一样，都不是专门搞诊断出身的。但他们比起二组还有一点不足……他们处理过的疑难杂症还是太少了一点。
正常医生当然不会一天到晚都和症状诡谲的疾病打交道。但综合诊断中心可不一样。作为专注于疑难杂症疾病诊断的部门，他们应该做好“我看到的疾病，应该不会就和表面状态一样这么简单”的心理准备。
心理准备是个很奇妙的东西，至少在孙立恩看起来，二组的医生们就是因为没有这种准别，所以才会一门心思的死守着单独的一项诊断标准，而不是在这个基础上，保持开放眼光，对所有的可能性都进行探索。
过了好一阵子，这场讨论会才算是完成了第一个议题。随后，更重要的内容来了。
能不能用精氨酸加压素对唐敏进行实验性治疗？
“首先，这个肯定算是超范围用药。”对于精氨酸加压素的应用，两个治疗组的医生基本都没有什么异议。毕竟和佛波醇相比，精氨酸加压素好歹还算是药物。稍微讨论了一下后，张教授提出了自己的看法，“不过，既然是给儿童用药，而且还是要治疗一种全新的，尚未被发现过的遗传病……我觉得是不是应该考虑过一下伦理审核委员会？”
第754章 孙立恩综合征
超范围用药，是指医生为了治疗或者控制某些疾病，但限于患者经济能力、药物供应和其他因素，无法使用那些可以覆盖疾病的药物，反而去使用其他说明书上未注明此范围的药物的行为。
举一个比较简单的例子，有些“自媒体”曾经用一个标准的标题党新闻标题用于吸引读者，“七岁小女孩竟然半夜在药店独自购买壮阳药……”而事实上，这就是一例比较典型的超范围用药实例。新闻中的小女孩患有肺动脉高压症，而这种疾病却只能通过手术根治。药物只能勉强维持情况，尽量减缓疾病的恶化速度。
用于治疗肺动脉高压的手术目前主要有两种——房间隔球囊造口术以及移植术。移植术最理想的是心肺联合移植，但供体稀少而且价格极其高昂。而相对常见一点的房间隔球囊造口术，基本治疗下来的费用也得十万起步。如果患者情况复杂严重，那治疗的费用二三十万恐怕都打不住。
虽然知乎上到处都是现代年轻人月入两万的焦虑实例，但全国月收入不足3000的居民占总人口比却高达70％。十万左右的治疗费，对很大一部分家庭而言都是难以负担的巨额开支。
而相比较于手术治疗的费用，西地那非的价格就要低廉太多——在失去了专利保护期后，国产的西地那非价格只需要12元左右就能买到一粒。而各项研究都显示，这种用于治疗男性性功能障碍的药物，对肺动脉高压有很不错的缓解作用。
但西地那非的说明书上，适应症有且只有“男性新功能障碍”这一项而已，因此小女孩购买西地那非用于治疗自己肺动脉高压的行为，事实上就是一次明显的“超范围用药”。
西地那非的超范围用药是基于药物原本研发的方向，和大量实验所得出的方案。它有大量的研究数据和实际使用经验作为佐证。但使用精氨酸加压素……这里面的风险就要高出太多了。
按照现行规定，医生们要对患者超范围用药倒也不是不行。毕竟临床上的情况总要比规定的更加复杂一些，这也就需要有关部门从一开始就采取更加灵活的态度才能有效应对现实中的各种情况发生。所以，成年患者只需要经过特别告知，并且签署同意书就可以开始进行超范围用药治疗。
但唐敏的情况又要更加特殊一点。
AQP4蛋白表达不足的诊断已经得到了两个诊断组的所有医生一致同意，并且目前诊断组手里的证据也已经足够。但……这是一种从来没有被发现过的疾病。要对它进行实验性治疗，而且患者还是未成年人……想想看里面的各项工作和手续，孙立恩就感觉自己的头皮一阵发麻。
当医生这么些年，其他的进步也许还不是特别明显。但搞书面工作的工夫，孙立恩自认为已经取得了中大突破和进展。至少他现在看见厚厚一摞文件的时候心里不会太害怕了。
“伦理委员会的批准肯定是要的。”对于张教授的提醒，孙立恩使劲点了点头表示赞同，“而且我觉得……也有必要请其他医院的专家看看。”
孙立恩说这个话，不光是因为自己谨慎。他同时也有其他考虑——如果能够采到唐敏舅舅的血样，并且和唐敏母亲的血样一起进行分析，那么就基本可以宣布AQP4蛋白表达不足症被正式发现。而这种全新疾病的发现，不光有着基因层面的直接定位，同时甚至还可能同时给出幸而有效的治疗手法。这对其他可能罹患AQP4蛋白表达不足的患者来说，是一件天大的好事。
但……四院的学术能力很可能无法支撑他们完成相关的病历完善和后续的深入研究。
张智甫教授虽然能力很强，但毕竟不是遗传学方面的专家。而且他虽然有教职，但本职工作还是一线临床。更重要的是，由于疾病影响，张教授……他可能坚持不到研究完成的那天。
学术研究不光要看能力，同时也得考虑包括研究人员的精力和健康等等一系列条件。孙立恩自认学术能力尚不足以完善这项研究。徐有容和袁平安倒是可以，但他们现在并没有太过急切的论文需求，两人反而是平时工作繁忙，难以兼顾。
布鲁恩博士就不用说了，他自己基本没有搞过什么科研。从开始工作到现在，都是彻头彻尾的临床人才。而帕斯卡尔博士虽然有自己的实验室，但他现在关注更多的还是和免疫相关的机制研究。对于遗传性的疾病……他也不对路数。
稍一思索，孙立恩就能肯定，这个病例留在诊断中心甚至留在四院，都未必能够顺利进行下去。就算能完成研究并且发表出来，时间恐怕也会拖的很久。
这个时候，最好的办法还是引入其他医院的专家。他们能够为唐敏的治疗献计献策，能够完成相关研究的后续工作，最重要的是，他们不光能任劳任怨，同时还能对诊断中心乃至四院心存感激。
毕竟其他医院可不是每年都能遇到这样的机会的。事实上，除了非典以外，中国医生首先发现的，有且仅有克山病这一种疾病而已。
“是应该请外院专家一起讨论一下。”张智甫教授很敏锐的察觉到了孙立恩的用意。他对此没有任何不满，反而赞赏的点了点头，“如果真的能够确定AQP4蛋白表达不足综合征存在，这对其他患者也是个好事。”说到这里，老张突然露出了一个有些不怀好意的笑容，“然后这种症状，我觉得完全可以命名为‘孙立恩综合征’。”
这是一个流传多年的老笑话，关于医生要向患者传达的一个好消息和一个坏消息的老笑话。“坏消息是你要死了，好消息是我们将以你的名字命名这种疾病。”
事实上，医学领域和其他自然科学领域一样，命名基本都以发现者为准。而这些发现者中，有相当一部分会选择用自己的名字来命名这种特殊疾病。
这是一项殊荣，是一项孙立恩从来没想过的殊荣。他正准备张嘴推脱，却听到了周围医生们的笑声和赞同，“确实，孙立恩综合征，这个名字真不错！”
袁平安笑的一边抹眼泪，一边拍着孙立恩的肩膀道，“但愿这个小姑娘以后别跟你一样，脸黑到无药可救的地步。”
第755章 研究决定
办公室里，刘堂春拿着一张打印机里吐出的A4纸，表情仿佛某个地铁上正在研究手机内容的老头。
“你这一脸吃了大便的表情，看上去可真解气。”郑国有对自己老朋友的表情进行了精准点评。然后他伸着脑袋试图偷窥一下A4纸上的内容，“咋的，又要三甲检查了？”
“你就不能念着点好？”刘堂春对郑国有怒目而视，然后把手里的A4纸扔在了桌上，“你看看吧……我刘某人还没吃过这么大亏呢！”
“吃亏？谁还能让你吃了亏了？咋的，孙立恩打算跳槽啊？”郑国有一边调笑着，一边拿起了桌上的A4纸，看到一半，郑国有自己也脸色大变，“这么大的亏你能忍？”
郑国有手上的A4纸，印着的正是孙立恩提交的院外专家会诊报告单。报告中，孙立恩非常明确的解释了自己请外院专家会诊的原因——诊断中心确认自己发现了一个从未被他人发现过的全新遗传病，为了完善后续的相关学术研究，并且为唐敏给出最可靠的治疗方案，诊断中心申请院领导批准外院专家来四院进行会诊。
“咱们中国医生，一共发现了几种疾病啊？这好不容易让他孙立恩碰见了一个，结果呢？”刘堂春头发都快竖起来了，“他这个时候倒成了好好先生了？不计名利，一心一意为患者着想……”刘堂春猛地一拍桌子，“胡闹！”
“小孙未必有什么其他心思。要我说，他组里的那些医生，甚至就连张智甫都未必有什么心思。”对于刘堂春的暴怒，郑国有明显更看得开一些，他正在劝着自己的老朋友先冷静冷静。不过，看起来郑国有也对孙立恩的安排很有意见，“小孙也真是的，这么大的事情，他怎么不先和你商量商量？”
“小兔崽子觉着自己翅膀硬了呗！”刘堂春全然不顾自己这句话里的小兔崽子和翅膀放在一起有多不合适，他现在才顾不上这种事情呢。他一把抓起了自己桌上的电话，“我是刘堂春，马上到我办公室来一趟。”
郑国有估摸着刘堂春这是要办正事，于是拿上自己的东西就出了门。过了二十分钟后，办公室的门被袁平安推开了。
“坐。”刘堂春一指自己面前的座位，并且对袁平安道，“我这点东西马上就能看完，你等我一下啊。”
袁平安有些胆战心惊的坐在了座位上。他这还是第一次被院长直接打电话叫到办公室里来。要说袁平安心里一点波动都没有，那是不可能的。当了一辈子好学生的袁平安第一次被院长提溜到自己办公室里坐着……这感觉就像是被老师留堂了一样。反正就是浑身上下不知道几千根小针正在轻轻扎着皮肤，袁平安怎么坐着都觉着不舒服。
“孙立恩搞的这个请外院专家会诊的单子，你知道吧？”看完了手上的文献，刘堂春伸了个懒腰，然后用最“温和”的语气问道，“这个病例，你们打算交给外院来完成？”
“孙医生跟我们讨论过。”袁平安很不舒服的扭了扭身子，然后才解释道，“一方面考虑到我们目前没有很急迫的文章需求，再加上要完成相关研究实在是太耗时间……同时孙医生也希望能够得到外院专家对于诊断和治疗的意见以及支持�