由于本病在青春期前缺乏明显症状，不易确诊，但如果对智能落后和行为异常的小儿作常规颊粘膜细胞的性染色质小体检查，易发现阳性，可帮助早期诊断。
本病治疗从11～12岁开始，应进行雄激素治疗，并逐渐增加用量。对年长病儿，用量开始就应大，以便收效更快。
先天性卵巢发育不全症影响小儿智力吗？
先天性卵巢发育不全症也是一种性染色体畸变引起的疾病，病儿体内缺少一个性染色体。
本病病儿外型为女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴，乳腺不发育，无月经。出生体重低，体型矮小，呆板面容，智力正常或稍低，18％的病儿有智力障碍。颈部皮肤呈蹼状，双臂肘部外翻，常合并有心、肾、骨骼的各种先天畸形。新生儿期如小儿颈后皮肤过度折叠，手背、足背发生水肿要特别怀疑本病。
如果发现女孩体格矮小、乳房不发育、无月经，并伴有其他的先天畸形，应高度怀疑本病。查体细胞核性染色质，如为阴性应考虑此病可能，进一步查性染色体以明确诊断。
本病治疗用雌激素进行替代治疗，一般从13～15岁开始用药，过早应用可使骨骺闭合太早，影响小儿骨骼的生长。
苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗？
苯丙酮酸尿症是先天性苯丙氨酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，因而形成苯丙酮酸量增多，造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加，给发育中的婴儿神经系统造成严重损害。出生后随着含苯丙氨酸食物的不断摄入，苯丙酮酸代谢量增加，从尿中排出，形成苯丙酮酸尿。而过量的苯丙氨酸，抑制酪氨酸转变为黑色素的过程，因而小儿皮肤、毛发色素减少。
智力低下是本病的突出表现。新生儿期表现不明显，一般在3个月左右开始发现小儿表情呆滞、烦躁、智力落后。只有1％的患儿智力近于正常，以言语障碍最明显，还有行走困难、步态不稳。80％的患儿有脑电图异常，25％～35％的患儿有癫痫发作，不易控制。新生儿期毛发可能正常，以后逐渐变为浅黄色，皮肤白嫩，有湿疹样皮疹。尿有“霉臭”或“鼠尿样”气味。
因此对有家族史的新生儿，头发有改变，易呕吐，有湿疹，汗或尿有“霉臭”味的小儿应到医院确诊。一经诊断即应控制饮食，用特制的低苯丙氨酸水解蛋白奶。如在生后1个月内即开始治疗，智力可接近正常；在2～3岁开始治疗还可以限制脑损伤的发展，但对已发生的脑损害则难以恢复。治疗要从婴儿时开始，一般要持续到4～6岁。
半乳糖血症对小儿智力有影响吗？
半乳糖血症是一种酶缺陷所造成的先天性代谢紊乱性疾病。本病有遗传，男、女都可发病，男性多于女性，近亲结婚者小儿发病率较高。
患半乳糖血症的小儿在出生时多正常，出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻，随后出现黄疸及肝肿大。小儿生长发育缓慢，体重不增加。尿检查有蛋白、管型。智力发育不良。还可有低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化。凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点。
因此应注意不要近亲婚配。另外出生小儿若出现上述症状，应到医院治疗，检查血、尿中半乳糖含量帮助确诊，一经确诊应迅速开始治疗，治疗越早越好，以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤。并停止喂乳类食品，用谷类代替。另外补充维生素，按时添加其他辅助食品。控制乳类饮食后小儿症状可逐渐好转。
糖原代谢病对小儿智力有影响吗？
糖原代谢病是一种酶缺乏所引起的先天性糖原代谢紊乱性疾病，具有遗传性。多数病儿是由于缺乏糖原分解酶以致组织中的糖原累积而造成本病。
糖原代谢病有13型。以O型表现最重，空腹出现低血糖伴抽搐是典型症状，并可导致智力障碍。以Ⅰ型最多见，一般出生时即有肝脏肿大明显，表面光滑，质地坚实，无压痛，无黄疸及脾大。少数小儿在新生儿期表现为脱水、酸中毒。1岁以后小儿年龄增大可出现软弱、面色苍白、出汗、昏迷、抽搐等低血糖表现。查小儿肝功能可发现有低蛋白、谷丙转氨酶增高、小儿发育迟缓、体格矮小、肥胖。少数患者有智能障碍。
因此当家长发现小儿体格矮小、肥胖，空腹时易出现面色苍白、出汗、软弱无力等低血糖症状者，应将小儿送医院检查，排除糖原代谢病。本病治疗主要是控制低血糖的发生，少食含脂肪的食物，乳类食品也不宜多吃，应以高蛋白饮食保证营养。如症状控制好，4岁以后无明显智力障碍者，预后较好。
粘多糖病对小儿智力有影响吗？
粘多糖病是粘多糖代谢过程中酶的先天缺陷，使粘多糖代谢障碍所致的疾病。代谢产物大量堆积在骨骼、神经、皮肤、眼角膜、肝脏、脾脏、心脏等处，造成体格、精神等发育障碍，出现各种各样的表现。
粘多糖病中以Ⅰ型最典型，Ⅳ型较多见。Ⅰ型多有智力障碍，Ⅳ型多无智力发育障碍，所以这里只谈Ⅰ型。
粘多糖病Ⅰ型发病早、进展快、症状重、预后差。有3个亚型，以Hurler综合征为重症。出生后6个月开始到2岁体格发育明显落后，脊柱骨受损出现驼背等，头大不对称，前额前突，双眼距宽，鼻梁塌陷，口唇厚，舌肥大经常向外伸，声音粗，颈短。另外，出生后不久还可发现小儿视力不如正常儿，逐渐发展为失明，还可有耳聋。智力发育障碍，1岁左右可表现为面部表情呆板，不会讲话，重症表现为白痴。
粘多糖病无明确的预防和治疗措施。对有家族史者，应在妊娠早期对羊水进行检测，确诊后应行人工流产。
肝豆状核变性病对小儿智力有影响吗？
肝豆状核变性病是一种先天性铜代谢异常的疾病，其特点为铜沉着在脑、肝、肾和角膜等组织，由此引起一系列的症状。
肝豆状核变性以肝脏及神经系统受损最为常见。一般来说，肝脏症状较神经系统症状出现得早。肝脏症状可表现为肝脏肿大、黄疸、腹水、浮肿等，易误诊为肝炎。肝脏病症状可暂时好转，可反复发作，也有可能出现肝硬化的严重表现。神经系统症状表现有动作不协调、进行性行走及举止障碍，严重时卧床不起，流口水，说话不清，吞咽困难等。小儿还可出现记忆力逐渐减退，注意力不集中，学习成绩退步，晚期无故发笑，痴呆逐渐加重。肾脏损害可出现血尿、蛋白尿，其症状类似肾炎。还有可能出现贫血。眼科医生检查在角膜边缘可见棕褐色或黄绿色的色素环是本病的特有表现。
因此当小儿出现反复的肝炎症状、肾脏炎症表现及上述其他症状，应考虑到本病。检查血铜、尿铜、铜氧化酶，眼科检查可帮助诊断。诊断明确后，治疗越早越好，少吃或不吃含铜较多的食品，如蚕豆、豌豆、玉米、各种坚硬果类、蕈类、乌贼、鱿鱼、各种贝壳及螺类、蟹、虾及各种动物的肝和血。口服D…青霉胺，肌注二巯丙醇均可促进铜的排泄。另外还应护肝治疗等。
同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗？
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸（蛋氨酸）的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。
由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显，常有青光眼、视网膜剥离。血管内血栓形成可发生于任何器官，颈动脉和颅内动脉血栓形成可发生急性瘫痪，肺静脉血栓形成可引起肺梗塞。神经系统症状中，多数病例有智力低下，惊厥发作，少数病例有精神分裂症样症状。其他症状还有面部发红，皮肤出现大理石样花纹，皮肤薄，毛发少而细，易断。
由甲基转移酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症表现轻重不等，有体格和智力发育落后、惊厥。部分病人有巨幼细胞性贫血，眼晶体异位和血管内血栓形成少见。
由四氢叶酸还原酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症的表现主要是神经系统症状，如惊厥、智力低下、精神分裂症样表现。没有血管、骨骼及眼晶体的症状。
不论哪种酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症都有智力低下、惊厥的表现，所以当小儿有此表现时查尿中同型胱氨酸增多可帮助诊断。本病有遗传，小儿出生后4天即可查尿检查确诊。早期开始治疗，限制蛋氨酸的摄入和应用大剂量维生素B6。低蛋氨酸饮食早期应用可预防症状的发生。少食动物蛋白，用黄豆、扁豆等制品，要添加胱氨酸，长期应用低蛋白饮食。对维生素B6无效的病例，可加用大剂量叶酸，也应补充维生素B12。
枫糖尿症对小儿智力有影响吗？
枫糖尿症是分支氨基酸的先天性代谢异常疾病，患儿尿有特殊的枫糖味。本病表现以神经系统损伤症状为主，早期进行饮食疗法有效。
本病有四种类型。典型的枫糖尿症：小儿出生时正常，3～5天开始出现症状，食欲减退，进行性反应减少，高调哭叫，很快出现眼球运动异常，肌肉张力改变，阵发性惊厥等。有的呼吸不整齐，肌张力减低，很快出现昏迷，可在2～4周内死亡。少数存活的病儿有瘫痪和智力低下，患儿尿及汗有一种似麦芽糖或枫糖样的甜气味。
晚发型枫糖尿症：在出生后数月或数年内无症状，多由感染、手术、摄入高蛋白饮食而诱发本病。发作时运动不协调，步态不稳，嗜睡，行为异常，尿有枫糖气味。严重者可有惊厥、昏迷甚至死亡。患儿智力发育多为正常，少数有轻度智力低下。
轻型枫糖尿症：正常饮食时也有轻度智力低下，没有惊厥等神经系统异常症状。
维生素B1有效型：有轻度智力发育落后，没有阵发性加重。表现与轻型相似，用大量维生素B1治疗有效。
当小儿尿有枫糖样特殊气味时可怀疑本病，查血和尿中分支酮酸增多可确诊。
本病确诊后治疗要早，如在出生1周内开始治疗，可达到正常发育，治疗后可恢复吞咽功能，呼吸转为正常，惊厥停止。出生1月以后开始治疗者也能有些进步，但有智力低下及瘫痪等后遗症。饮食疗法所用饮食是合成的氨基酸混合物，同时注意添加糖类、脂肪、维生素和矿物质。当血氨基酸浓度稳定于正常范围以后，应加用一定量的低蛋白饮食，如水果、蔬菜、谷类等。在新生儿期出现严重症状者，如果饮食控制治疗不能立即有效，可以采用换血、腹膜透析的方法，使血中过高的氨基酸和酮酸含量下降，症状明显减轻。
丙酸血症对小儿智力有影响吗？
丙酸血症是以出生后不久出现反复发作的酮性酸中毒，中性粒细胞和血小板减少，严重智力低下和神经系统异常为特点的疾病。病儿血、尿、脑脊液中有丙酸和甘氨酸增多。高蛋白饮食可使症状出现较早，控制蛋白入量可使症状缓解。
丙酸血症发病较早，常在出生后数日就出现症状，也可在出生后数周甚至数月才出现，蛋白摄入较少时，症状可能较轻。最早者于出生后1～2日就出现酮性酸中毒，反复发作。病儿呕吐、呼吸深长、嗜睡、脱水明显，严重者昏迷甚至死亡。高蛋白饮食和感染可诱发急性酮性酸中毒。新生儿期以后的症状主要是发育落后、智力低下、惊厥和脑电图异常。严重智力低下者可出现脑小畸形，但早期经过治疗的病人可能无显著的智力障碍。神经系统检查可有瘫痪等表现。小儿外周血中中性粒细胞缺乏，血小板减少，皮肤可能有出血点。
当小儿出生后不久出现反复呕吐、呼吸深快、脱水明显等症状时要到医院看病，怀疑本病者查血丙酸增多可帮助诊断。确诊后要大量补充水分和电解质，必要时作腹膜透析。积极预防和治疗感染，避免酮性酸中毒反复发作引起脑缺氧，最后导致智力低下。低蛋白饮食有些小儿有效，早期应用可预防严重智力低下。
甲基丙二酸血症对小儿智力有影响吗？
甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒，起病于婴儿早期，血中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。
本病的表现在新生儿期和婴儿早期出现，病儿对蛋白质不能耐受，有阵发性的严重酮酸中毒出现，小儿有严重的呕吐、脱水、呼吸深快、嗜睡，严重者出现昏迷甚至死亡。慢性酸中毒小儿骨质疏松，外伤后易发生骨折，还可能出现发育落后、进行性智力低下、惊厥和脑电图异常。查血可发现小儿中性粒细胞和血小板减少，低血糖，血和尿中甲基丙二酸含量增加。此外病儿常有肝脏肿大，抵抗力差，易患病，感染易诱发严重酸中毒。
本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生，避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效，低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体，同时由胃管注入氨基酸混合物。对维生素B12依赖型病儿，注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降，然后调整维生素B12的用量，长期使用。
本病有遗传，且对小儿危害较大，但可在生产前诊断清楚。所以当家族中有此种病人时，如再有人怀孕，在怀孕25周后查羊水可发现水中甲基丙二酸增多，也可从孕妇尿中的甲基丙二酸，以帮助确诊。产前诊断明确，小儿生后就限制蛋白质摄入量，长期给以碱性药物可使体格和智力发育正常。部分病儿注射维生素B12也可使发育正常。
组氨酸血症对小儿智力有影响吗？
组氨酸血症也是氨基酸先天性代谢障碍性疾病。由于组氨酸酶的缺乏，使组氨酸的分解代谢受阻，组氨酸脱氨基减少，从而血中组氨酸含量增多，并由尿中排出，脑脊液中组氨酸含量也增高�